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Concentrazioni nel liquido cerebrospinale di 5-metiltetraidrofolato nei bambini con autismo


È stata esaminata l'associazione tra deficit di folati cerebrali e autismo.
Sono state misurate le concentrazioni di 5-metiltetraidrofolato ( 5-MTHF ) nel liquido cerebrospinale ( CSF ) in un gruppo di bambini con autismo; è stata studiata la variazione naturale di 5-MTHF nel liquido cerebrospinale nel corso del tempo, ed è stato valutato il rapporto tra 5-MTHF nel liquido cerebrospinale e i sintomi.

Il liquido cerebrospinale è stato raccolto da 67 bambini con una diagnosi di disturbo autistico DSM-IV-TR ( età media, 43 mesi ), con un secondo campione di liquor ottenuto 1-3 anni più tardi in 31 di questi soggetti ( tempo di il follow-up, 30 mesi ).

L’1.7% dei partecipanti ( 5/67 ) ha presentato concentrazioni di 5-MTHF inferiori a 40 nmol/l.

Al follow-up, il 23% ( 7/31 ) dei partecipanti aveva livelli di 5-MTHF inferiori a 40 nmol/l ( solo uno di questi aveva valori bassi al tempo 1 ).

È stata osservata una correlazione moderata tra le misurazioni di 5-MTHF nel liquido cerebrospinale al tempo 1 e tempo 2 ( Pearson r=0.38 ).

Né i livelli di 5-MTHF nel liquido cerebrospinale né i cambiamenti nel tempo sono risultati correlati con le caratteristiche cliniche dell'autismo.

In conclusione, i livelli di 5-MTHF in liquido cerebrospinale variano in modo significativo nel corso del tempo in modo imprevedibile e non hanno mostrato una significativa relazione con le caratteristiche cliniche tipiche dell'autismo.
I ridotti livelli di 5-MTHF nel liquido cerebrospinale sono un reperto aspecifico nell'autismo.
I dati non supportano l'uso della puntura lombare per la valutazione di 5-MTHF nel liquido cerebrospinale nell'autismo. ( Xagena2016 )

Shoffner J et al, Neurology 2016; 86: 2258-2263

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